Об этом заявил министр здравоохранения РФ в интервью информационному агентству ТАСС.
— Сейчас скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии более 40 заболеваний. В 2026 году мы планируем расширить эту программу еще на два заболевания, методы лечения от которых уже существуют, и оно сможет быть назначено детям. Уже с 2026 года такая диагностика начнется по всей стране, — сказал он.
Министр напомнил, что после рождения ребенка, скрининг состоит из нескольких составляющих.
Первая часть — стандартный неонатальный скрининг на пять врожденных наследственных заболеваний.
Вторая — расширенный неонатальный скрининг.
— По сути, он позволяет на доклинической стадии, когда еще нет никаких проявлений инвалидизации, диагностировать редкие и в том числе тяжелые прогрессирующие заболевания. При этих заболеваниях, если своевременно начать лечение, а это возможно только при раннем выявлении, можно сохранить жизнь и здоровье и обеспечить очень хорошее качество жизни таких детей, профилактируя также тяжелую инвалидизацию, — сказал Михаил Мурашко.
К настоящему моменту расширенным неонатальным скринингом охвачены практически все новорожденные дети, добавил он.
— У 1 955 детей подтвержден диагноз врожденного и/или наследственного заболевания. Из них у 379 детей выявлена спинальная мышечная атрофия, у 407 детей — первичный иммунодефицит, у 1 169 детей — наследственные болезни обмена веществ, — сказал глава Минздрава России.
Все дети с выявленными заболеваниями передаются в регистр фонда «Круг добра», который обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.
— Фонд создан по решению президента России Владимира Владимировича Путина и позволил вывести на беспрецедентный уровень ситуацию с обеспечением детей с самыми сложными заболеваниями самым передовым лечением, доступным в мире, — заключил министр.
